丹吉尔病（TD）又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其特徵为：扁桃体肥大，且有橘黄色带纹。淋巴结、肝、脾也可肿大。有的合併周围神经炎。
基本介绍
- 别称：Tangier氏病，无α脂蛋白血症
- 英文名称：Tangier Disease
- 就诊科室：神经内科
- 常见病因：遗传
- 常见症状：扁桃体肥大伴橘黄色条纹，肝、脾、淋巴结肿大，合併周围神经炎
病因
常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。
临床表现
扁桃体肥大伴橘黄色条纹。肝、脾、淋巴结也可肿大。部分患者合併周围神经炎。
检查
血浆高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，载脂蛋白A1消失或严重降低。
诊断
根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别。
治疗
无特殊疗法，扁桃体肥大引起上呼吸道梗阻时可做摘除，其组织化验检查可证明有脂类蓄积。