原基性侏儒症除全身成比例地短小外,其他方面都在正常範围以内。患者出生时体格甚小,身长只有30一35厘米,体重低于2.4千克。足月新生儿似早产儿。原基性侏儒在胎儿期的生长发生了障碍,新生儿时全身的细胞数目减少,导致整个儿童期细胞数目均比正常儿童少。在12周左右时可以通过检查发现胎儿是否患有该疾病。原基性侏儒出生后生长极其缓慢,各部骨骼比例一般正常,面貌也如正常人一样地成熟,。有些原基性侏儒不具备学习能力，但有些可以像正常人一样学习。到青春期,性器官可与常人相同,有生育能力.其下一代的身材大都可正常。除身材矮小,骨骼较正常比例小以外,他们并无任何内分泌功能障碍,无其他慢性疾病,各方面均在正常範围。

本症的病因尚不明了,有人发现部分病人的染色体不正常。本病可为散发性的或遗传性的。患者的生长激素分泌及其他的垂体分泌功能均正常。用人类生长激素治疗或套用同化类固醇治疗均不奏效。

本症少数患者可伴有其他畸形,如头部畸形、耳及颈部畸形、先天性心脏畸形、两眼分离过远、严重智力发育障碍、类早老症等。原基性侏儒的其它特徵还有：头髮稀疏柔软，眼睛特别大，尤其是在小时候；嗓音特别尖，因为他们的声带比正常人短

对于本病,目前尚无治疗和预防方法。