Caris分子表达图谱检测项目
- 在缺乏标準治疗时，Caris对患者的肿瘤生物标记物进行全面而準确的分析并结合大量的临床文献作为循证依据来为患者选择可行的治疗；
- 採用国际上最有效和最先进的诊断技术来明确患者的肿瘤性质
- 以广泛的临床文献评估为基础，将生物标记靶点和治疗药物相互结合；
- 制定一份临床可行的分子图谱报告，列举具有潜在临床受益和缺乏临床受益的药物；
适合人群
Caris分子表达图谱的适用患者人群
针对不能切除的原发性肿瘤或者转移性癌的患者，治疗方案就变得难以抉择，分子表达图谱检测则有助于制定个体化的治疗方案：
- 标準治疗无法治癒的转移性癌症，如：乳癌、肺癌、卵巢癌、结肠癌
- 标準治疗方案有限的罕见或不常见癌症，如：肉瘤、神经胶质瘤及原发部位不明的肿瘤（CUP）
- 缺乏标準治疗的侵袭性癌症，如：黑素瘤、胰腺癌
检测项目
（一）
下列表格详细介绍有关的生物标誌物、检测平台和治疗药物或临床试验。生物标誌物和治疗药物根据送检标本的肿瘤类型不同而有所差异。
药物 | 生物标誌物 | 检测技术 |
多西他赛、紫杉醇 | Pgp | IHC |
TLE3（除外卵巢癌） | IHC | |
TUBB3（乳腺癌除外） | IHC | |
白蛋白结合型紫杉醇 | SPARCm | IHC |
SPARCp | IHC | |
卡培他滨、氟尿嘧啶、培美曲塞 | TS | IHC |
阿霉素、脂质体阿霉素、表阿霉素 | Her2 | FISH/CISH |
TOP2A | IHC（乳腺癌除外） | |
FISH/CISH（仅限乳腺癌） | ||
Pgp | IHC | |
顺铂、卡铂、奥沙利铂 | BRCA1 | NGS |
BRCA2 | NGS | |
ERCC1（仅限卵巢癌） | IHC | |
伊立替康 | TOPO1 | IHC |
拓扑替康（乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌、葡萄膜黑色素瘤除外） | ||
吉西他滨 | RRM1 | IHC |
伊马替尼 | c-KIT | NGS |
PDGFRA | NGS | |
替莫唑胺、达卡巴嗪 | MGMT（胶质瘤除外） | IHC |
MGMT-甲基化（仅限胶质瘤） | 焦磷酸测序（仅限胶质瘤） | |
IDH1 （仅限高级别胶质瘤） | NGS | |
甲基苄肼、洛莫司汀、长春新硷 | 1p19q（仅限胶质瘤） | FISH/CISH（仅限胶质瘤） |
凡德他尼 | RET | NGS |
阿比特龙、比卡鲁胺 | 雄激素受体 | IHC |
激素治疗* | 雄激素受体 | IHC |
ER | IHC | |
PR | IHC | |
曲妥珠单抗 | Her2 | IHC; FISH/CISH |
PTEN（仅限乳腺癌） | IHC | |
PIK3CA（仅限乳腺癌） | NGS | |
拉帕替尼、帕妥珠单抗、曲妥珠单抗偶联体（T-DM1） | Her2 | IHC; FISH/CISH |
依维莫司、替西罗莫司 （结直肠癌除外） | ER（仅限乳腺癌） | IHC |
PIK3CA | NGS |
（二）
激素治疗药物包括：他莫西芬、托瑞米芬、氟维司群、来曲唑、阿那曲唑、依西美坦、甲地孕酮、亮丙瑞林、戈舍瑞林、比卡鲁胺、氟他胺、阿比特龙、恩杂鲁胺、 曲普瑞林、阿巴瑞克、地加瑞克。
药物 | 生物标誌物 | 检测技术 |
西妥昔单抗、帕尼单抗 （仅限结直肠癌） | BRAF | NGS |
KRAS | NGS | |
NRAS | NGS | |
PIK3CA | NGS | |
PTEN | IHC | |
西妥昔单抗（仅限非小细胞肺癌） | EGFR（仅限非小细胞肺癌） | IHC（H-score） （仅限非小细胞肺癌） |
厄洛替尼、吉非替尼 （仅限非小细胞肺癌） | EGFR（仅限非小细胞肺癌） | NGS （仅限非小细胞肺癌） |
KRAS | NGS | |
PIK3CA | NGS | |
cMET | FISH/CISH | |
PTEN | IHC | |
克唑替尼 | ALK（仅限非小细胞肺癌） | FISH（仅限非小细胞肺癌） |
ROS1（仅限非小细胞肺癌） | ||
色瑞替尼 | ALK | FISH |
阿法替尼（仅限非小细胞肺癌） | EGFR | NGS |
舒尼替尼（仅限胃肠道间质瘤） | cKIT | NGS |
威罗菲尼、达拉菲尼 | BRAF | NGS |
威罗菲尼、达拉菲尼、曲美替尼 （仅限黑色素瘤） | BRAF | NGS |
PCR（cobas®） | ||
临床试验 | EGFRⅧ（仅限胶质瘤） | 片段分析（仅限胶质瘤） |
临床试验 | IDH2（仅限胶质瘤） | Sanger测序（仅限胶质瘤） |
临床试验 | EGFR, PD-1, PD-L1, PTEN | IHC |
临床试验 | cMET | IHC; FISH/CISH; NGS |
临床试验 （仅限结直肠癌） | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | IHC |
MSI | 片段分析 | |
临床试验 | BRAF | Cobas PCR; NGS |
临床试验 | ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2(HER2), FGFR1, FGFR2, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, JAK2, KDR(VEGFR2), KRAS, MPL, NOTCH1, NRAS, PTEN, SMO, TP53, VHL | NGS |
（三）
常见肿瘤类型和生物标誌物
肿瘤类型 | 生物标誌物 | 药物 | 信号通路 |
乳腺癌 | TLE3, RRM1, PTEN, PIK3CA, TS,TOP2A PR, SPARC, PGP, HER2, ER, BRCA1, Cmet, AR | 阿那曲唑（瑞宁得）、拉帕替尼、表阿霉素(表柔比星)、戈舍瑞林（诺雷得）、氟维司群（芙仕得）、氟尿嘧啶、依西美坦（阿诺新）、卡培他滨（健择）、培美曲塞（力比泰）、阿霉素脂质体（力朴素）、曲妥珠单抗（赫赛汀）、帕妥珠单抗、托瑞米芬、多西他赛（泰索帝）、戈那瑞林、他莫昔芬、阿霉素、顺铂、卡铂、厄洛替尼（特罗凯）、吉非替尼（易瑞沙）、阿比特龙、依维莫司（飞尼妥）、替西罗莫司（雷帕鸣） | 甾类激素受体通路 HER信号通路 紫杉烷类通路 DNA合成/修复通路 氟尿嘧啶通路 |
宫颈/子宫癌 | Pgp, TOP2A, TOPO1, ERCC1, TUBB3, PR, TLE3, TS, ER, RRM1 | 他莫昔芬、卡铂、顺铂、曲妥珠单抗（赫赛汀）、甲羟孕酮、奥沙利铂 | DNA合成/修复通路 甾类激素受体通路 氟尿嘧啶通路 |
胃/食管癌 | ERCC1, TOPO1, TOP2A, TLE3, TUBB3, TS, HER2 | 氟尿嘧啶、奥沙利铂、曲妥珠单抗（赫赛汀） | HER信号通路 DNA合成/修复通路 |
黑色素瘤 | BRAF, TLE3, Ckit, pgp, ERCC1, MGMT, Cmet, NRAS | 舒尼替尼（索坦）、索拉菲尼（多吉美）、伊马替尼（格列卫）、厄洛替尼（特罗凯）、吉非替尼（易瑞沙）、达卡巴嗪 | HER信号通路 |
非小细胞肺癌 | ERCC1, RRM1, SPARC, TUBB3, BRAF, KRAS, EGFR, TLE3, TOPO1, PTEN, ALK, ROS1, TS, PGP, Cmet, BRAF | 紫杉醇、长春瑞滨、厄洛替尼（特罗凯）、顺铂、克唑替尼、氟尿嘧啶、培美曲塞（力比泰）、吉西他滨（健择）、卡铂、吉非替尼（易瑞沙） | 紫杉烷类通路 HER信号通路 氟尿嘧啶通路 DNA合成/修复通路 |
胰腺腺癌 | PGP, TUBB3, TS, RRM1, TOP2A, ERCC1, EGFR, TLE3, TOPO1 | 培美曲塞（力比泰）、氟尿嘧啶、吉西他滨（健择） | 氟尿嘧啶通路 |
小细胞肺癌 | TLE3, TUBB3, RRM1, PGP, ERCC1, TOPO1 | DNA合成/修复通 | |
葡萄膜黑色素瘤 | GNA11, GNAQ | 临床试验 | |
中枢神经系统癌症 | MGMT, ERCC1, TOPO1, PGP, RRM1 | 厄洛替尼（特罗凯）、吉非替尼（易瑞沙）、替莫唑胺 | DNA合成/修复通路 |
结直肠癌 | ERCC1, BRAF, PTEN, KRAS, TOPO1, TS, PIK3CA, AREG,EREG, NRAS, cMET, EGFR | 西妥昔单抗（爱必妥）、伊立替康（开普拓）、培美曲塞（力比泰）、氟尿嘧啶、卡培他滨（希罗达）、帕尼单抗、厄洛替尼（特罗凯）、吉非替尼（易瑞沙）、CAPOX、依维莫司（飞尼妥）、FOLFOX、FOLFIRI、替西罗莫司（雷帕鸣）、奥沙利铂、顺铂、卡铂 | HER信号通路 DNA合成/修复通 氟尿嘧啶通路 |
头颈部肿瘤 | TLE3, PTEN, TUBB3, ERCC1, RRM1, EGFR, TS | 氟尿嘧啶、长春新硷 | 氟尿嘧啶通路 |
神经内分泌癌 | ERCC1, MGMT, TOP2A, TS, PGP, cKIT | 舒尼替尼（索坦）、替莫唑胺 | |
卵巢癌 | SPARC, TOPO1, TLE3, ERCC1, ER, TS, RRM1, TOP2A, PGP, BRCA1, cMET | 来曲唑、曲妥珠单抗（赫赛汀）、卡铂、拓扑替康、戈那瑞林、顺铂、他莫昔芬、紫杉醇、伊立替康（拓扑替康）、戈舍瑞林、多西他赛（泰索帝）、氟维司群、厄洛替尼（特罗凯）、吉非替尼（易瑞沙） | HER信号通路 甾类激素受体通路 DNA合成/修复通路 |
前列腺癌 | AR, ERCC1, PGP | 阿比特龙、比卡鲁胺、氟他胺、戈那瑞林、亮丙瑞林（抑那通） | 甾类激素受体通路 |
软组织肉瘤 | KRAS, TOP2A, ER, PTEN, RRM1, EGFR, TUBB3, ERCC1, TLE3, cKIT, PR, PGP, MGMT | 顺铂、卡铂、长春新硷、吉西他滨（健择）、奥沙利铂 | HER信号通路 DNA合成/修复通路 |