巨脑回畸形是一种神经元移行异常性疾病，神经元的移行是非常複杂的过程，这一过程一般从胚胎2个月～6个月，持续时间约3个月左右。而神经元的异常是由于大脑皮质的发育发生了变异，从而发生一系列各种各样的畸形，病理因素干扰的时间和程度不同，所出现的移行异常病变亦各异，神经元移行障碍常以皮层发育为特徵，越早发生畸形越严重，如脑裂畸形；越晚发生畸形较轻，如灰质异位和微脑回畸形。引起巨脑回病理干扰大多见于妊娠第11～16周，如果神经元较晚发生移行，那幺神经元移行将受到阻碍，将不能形成正常脑表麵皮层，导致了脑皮层增厚。此外较早发生移行的神经元轴突和树突在层状坏死区中断、退变，而使脑白质变薄。由于白质的发育不良常常导致脑室的扩张积水；因胼胝体发育期与神经元的移行时间有重合，故常常伴有胼胝体的发育不良。正常的人类大脑皮层会皱摺成一定数量的沟回和裂，根据这些沟回可把大脑皮层分成各个叶，而各叶的大脑皮层有着不同的机能区域，这些都是人类感觉、运动及情感中枢。而巨脑回畸形的大脑皮层脑回宽大扁平，脑沟浅小，皮层厚，灰-白质界面光滑不清，这就可能导致大脑上各种功能区域的缺陷。

临床上患者常有不同程度的精神、运动及智慧型障碍，严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。

巨脑回畸形的表现为脑回明显宽大、脑沟浅小、皮层增厚为其主要特徵，可两侧大脑对称性出现，也可局限一侧单独发生，程度重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑，累及全脑皮质层，也称为光滑脑或无脑回畸形。

CT和MRI均是现如今诊断巨脑回畸形的主要检查方法，但MRI具有多序列、多参数、多方位的成像功能，能提供优良的组织解析度和空间解析度，在显示巨脑回畸形的病理特徵方面比CT有着更大优势。MRI通过不同加权像上信号的变化和多方位的成像，可以比CT更準确地显示粗大的脑回、增厚的灰质。对于所合併的颅脑先天畸形，MRI能敏感地发现脑裂畸形的类型，可以更直观全面地显示胼胝体发育不良的程度和範围，清楚显示多个小脑回畸形的细小脑回和脑沟。

现如今针对此类脑瘫患儿无特殊治疗，故关健是做好孕期保健及产前诊断工作，避免巨脑回畸形儿的出生。