21α-羟化酶缺乏，则皮质激素合成被阻断。由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素（脱氢表雄酮、雄烯二酮及睪酮），最终导致睪酮合成过多，而引起高雄激素血症，因皮质醇合成障碍，血中浓度明显降低，增加垂体ACTH分泌，长期多量的ACTH使肾上腺皮质增生。长期高雄激素血症对卵巢和下丘脑?垂体均有抑制作用，故无青春期女性激素活动而导致男性化。

21α-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂P21，与HLA-A、-C、-B、-D和-DR位点相邻，HLA型是显性遗传，在受累家庭成员的分析中，可区别同型合子、异型合子或非累个体。21α-羟化酶基因有两个，P450c21A位于补体基因C4A的远着丝粒端，P450c21B位于C4B的近着丝粒端，两个基因的胺基酸序列98%同源，但是P450c21A并无编码mRNA，是一个假基因。两个基因长约3.3kb，各有10个外显子。21α-羟化酶缺乏者60%~70%是酶基因点突变所致，基因缺乏占10%~30%，转换约占10%。

根据以下特徵诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特徵，或青春期前女孩出现男性化徵象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特徵。

临床表现一般分为3型：

（1）单纯型：女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睪和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大，或脂溢、痤疮。

（2）失盐型：患者除具有单纯型临床表现外，还有水盐代谢紊乱的表现，脱水、低血钠、高血钾、酸中毒，死亡率极高。

（3）非经典型：因酶缺陷程度轻而发病较晚，且病情较轻。发病年龄和临床表现不一，常表现为月经稀发、多毛或轻度阴蒂增大，亦可无明显临床症状。

1．药物治疗　　

肾上腺皮质激素替代治疗，以补充肾上腺皮质激素的不足。

2．恢复患者的生育功能　　

用肾上腺皮质激素治疗后，雄激素合成减少，症状缓解，卵巢功能可恢复正常，青春期后月经正常，可排卵，有生殖功能。

外生殖器矫形手术：做阴蒂及阴道整形术，使其向女性发展，但应在肾上腺皮质功能不全纠正后进行。