据国家卫生健康委医政医管局局长张宗久，国家卫生健康委高度重视罕见病管理，开展了一系列工作并取得初步成效：联合相关部门印发了第一批罕见病目录，为各部门开展相关工作提供了有益参考；建立全国罕见病诊疗协作网，实现患者筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程的连续诊疗服务；构建全国新生儿疾病筛查网路；降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率等。

《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委託罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

该指南由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规範性、代表性、实用性和指导性。

指南总计70万字，以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规範化诊疗能力具有重要意义。