医学资料显示，染色体核型异常会导致基因丢失、重複或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。哈尔滨市红十字中心医院发现该异常核型后，立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经专家组鉴定，证实此次发现的核型在国内外染色体异常核型资料库中均未见申报记录，并收录入《中国人类染色体异常核型资料库》，录入编号为4167。