因病因的不同，患者可能出现相异的症状，但一般来说，下视丘功能障碍常导致相关激素的功能不足，若发生在儿童，可能因此造成生长发育上的问题，如：生长过高、过矮、过胖或过瘦等情形都可能发生。若为头部肿瘤所致，则可能出现头痛、视力丧失等症状。此外，患者也可能因此产生对冷热温度的感觉异常、过度摄食及情绪障碍等问题。

下视丘位于眼睛后侧的脑部，位于视神经交叉(opticchiasm)之后，环绕着第三脑室(3rdventricle)；它的体积很小，但却具有相当重要的功能。下视丘的作用在于协助脑下垂体调控甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌腺体的功能，以调节体重、胃口、体温、钠水平衡及情绪，同时与生长、泌乳、生产及睡眠等活动有关，以维持稳定的生理与心理的状态。

很多原因都可能造成下视丘的功能发生障碍，包括：脑部肿瘤、感染、手术、外伤、营养失调、厌食或暴食，及铁质的摄取过量等。而儿童最常发生肿瘤的部位为位于脑下垂体漏斗的颅咽瘤(craniopharyngiomas)。

此外，下视丘在腹内侧核和外侧核各具有饱觉中枢和饿觉中枢，因此下视丘功能障碍者，也容易出现食慾及发育上的问题；以普瑞德-威利症候群(Prader-WilliSyndrome;俗称小胖威利症)为例，由于此症患者位于下视丘脑室旁核(hypothalamicparaventricularnucleus)的催产素神经元(oxytocinneurones)显着的少于一般人；而该神经元被认为与饱食感有关，所以此一神经元的缺陷，容易造成患者出现食慾无法餍足及过胖的问题。

相关诊断方式，依患者不同的临床表征及病因而定，患者通常需接受相关摄影及实验室检查，以确定其病灶及受影响的相关内分泌激素的数值。

可抽血检测包括：甲状腺素、泌乳激素、可体松、雌性素、黄体素及生长激素等荷尔蒙的数值。此外可接受相关的特殊检查；如：先接受相关激素的注射，接下来在不同的时间点抽血进行检测，以了解该激素的反应或代谢的情形。

若因肿瘤造成视力的问题，可接受视力的视野检查(visualfieldexam)，以了解患者视力缺损的程度。

可接受脑部断层或核磁共振等检查。

治疗方式因症状的不同而异；若为肿瘤需视严重度接受手术或放射线治疗，并补充不足的相关激素。

视病因而定，多数下视丘障碍的问题都能得到不错的治疗。若因脑部的肿瘤或感染所引起的下视丘功能障碍，通常在获得治疗与控制后即能改善。当下视丘功能障碍导致相关激素过度分分泌或分泌不足时，则需以手术或予以药物抑制或补充；以普瑞德-威利症候群来说，目前认为可使用生长激素，来改善患者肌肉张力不足及身体体脂肪分布等问题；然而激素的补充对此症患者而言，并不能改善所有生长发育上的问题，更无法矫正食慾，长期来说，此症患者还是需接受相关的早期疗育及适当的教养方式，以获得较佳的生活质量。