小儿垂体性侏儒症

小儿垂体性侏儒症

根据病因可将本病分为两类。

多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。

较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等。

小儿垂体性侏儒症

小儿垂体性侏儒症

以垂体萎缩为主，垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓，也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素，它能加速胺基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的複製及RNA的转录，生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反，因此，它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用；此外，它能促进脂肪的动员与利用以供给能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。

小儿垂体性侏儒症

小儿垂体性侏儒症

原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相当。患者头稍大而圆，毛髮少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。
多数患儿性腺发育不全，第二性徵缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睪症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特徵，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。
继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体徵，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

(一)躯体生长迟缓婴儿期起病者，出生时大小虽正常，但1～2岁后生长缓慢，停滞于幼儿期身高。正常儿童出生后头2年生长很快，头1年约长20cm，第二年约10cm，以后平均每年约长5cm，青春期男性(12～16岁)，女性(10～14岁)生长更快，分别增长约20～25cm，10～15cm，侏儒症患者平均每年增长<3cm。儿童期起病者常于感染后生长明显减慢，身材比例同儿童期，即上半身长于下半身(以耻骨联合部上缘中点为界)，头较大而圆，毛髮少而质软，皮肤细腻，音容常比年龄幼稚而较躯体苍老(如小老人)，手足大小形态仍像起病时的小孩，胸较狭，腹较圆，躯体脂肪较多，肌肉常不发达，血压偏低，心率较慢。
(二)骨骼发育不全一般长骨均短小，身高大都不满130cm(可作为侏儒的标準)。骨化中心生长发育迟缓，骺部不融合，骨龄延迟(起码慢4年以上)，停留于起病时水平。14岁以前，尤其是7岁以下的儿童可根据骨骺出现的时间测定骨龄，14～25岁可按骨骺癒合时间测定骨龄。常用的是腕骨、肱骨。患儿蝶鞍有时因垂体萎缩而缩小，甚至不存在。　
(三)性器官不发育及第二性徵缺乏病人常现性器官不发育：男性外生殖器小，睪丸细小如黄豆或绿豆，隐睪症颇多见，前列腺小，无精子，无性慾。无鬍鬚，腋毛，阴毛，声调如小孩。女性表现为原发性闭经、乳房、臀部等不发达，无成年女性的体态，子宫小，无性毛。单独生长激素不足者，可仅有性发育迟缓现象。

小儿垂体性侏儒症

小儿垂体性侏儒症

主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢，身长低于同年龄正常小儿三个标準差(S．D．)，身体各部分发育比例相当，智力正常。尚应注重检查是否有原发疾病。

血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克/毫升，儿童为5毫微克/毫升，患儿常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微，测定不易準确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或<5毫微克/毫升，有人套用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。

垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。

鉴别诊断

鉴别诊断

对身材矮小的小儿应注重与以下情况相鉴别：

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍　如慢性感染、慢性肝病、营养不良、 先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病　如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)　患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症　病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

套用人类生长激素替代补充疗法，可有80%患者有效，剂量每次1～2毫克肌肉注射，每周2～3次。一般第一年疗效显着，2～3年后稍差，可能由于对生长激素产生抗体之故。动物生长激素疗效不佳且易产生抗体。人及猴的生长激素来源不多，一个垂体只能提炼5毫克生长激素，目前尚不能人工合成，也不能广泛应。

同化激素可增强蛋白质合成促进生长，目前多採用苯丙酸诺龙，但此类药物也可促进骨骺的融合而缩短生长时期，最后反而使身体形成矮胖，非凡在用大剂量时更易如此，因此必须慎重。一般在10～12岁开始套用，每月每公斤体重1～2毫克，分为四次每周肌肉注射一次。用药前应先检查骨龄，每三月随访一次，一旦骨龄巳接近实际年龄即应停药。

绒毛膜促性腺激素每次500～1000单位，每周二次肌肉注射，4～6周为一疗程，对性腺及第二性徵的发育有刺激作用，男性患者疗效较好。
此外尚可套用甲状腺片，从小剂量开始，一般天天20～40毫克，对甲状腺功能偏低的患者更有意义。有低血糖及肾上腺皮质功能不足的患者可予生理剂量氢化考地松(15～25毫克/日)或强的松(2.5～5毫克/日)口服。

对继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤可进行手术治疗，其它原发疾病可给以相应的治疗。