别名
愉快性发育不良
概述
1960年由Vanac等首次报导，1971年Sprager等根据患儿愉快面容的特徵而定名为愉快性侏儒症，并提出该病是一种“局部性”粘多糖贮积症。
临床表现
（一）主征：生长发育迟缓，侏儒。出生即有明显的小手、小脚。特徵性的愉快脸容，脸颊丰满。肝肿大，心脏瓣膜进行性增厚。四肢长骨短，多发性进行性关节挛缩，腕、指关节明显挛缩。皮肤上皮细胞、气管黏膜、肝、软骨和心脏瓣膜中有溶酶体贮积性空泡。
（二）其他：嘴大、唇薄，人中长而平坦，耳轮厚。
（三）AR。
预后与预防
预后不良，应加强婚、育的优生指导。
参考文献
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P524