别名
肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合徵、Peper综合徵
概述
1973年由Cohen等首次报导。
临床表现
（一）主征：中度至重度智力低下，持续性肌张力低下，肥胖，上门齿凸起。外眼角下斜，视网膜呈花斑状，近视、斜视。上颌骨发育不良，颧骨发育不良。高鼻樑，人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长，通贯手。
（二）其他：可有关节过度伸展。
（三）AR。致病基因可能定位于5q33.l或7ql5.1。
鉴别诊断
（一）Prader-Willi综合徵：MIM176270，有外眼角上斜，杏仁样眼睛。隐睪，阴茎小，性腺功能减退。
（二）Laurence-Moon综合徵：MIM245800，有痉挛性截瘫，性腺发育不良。
预后与预防
一般寿命正常。
参考文献
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P513