原因不明多为先天性。发病机制：为良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。

组织病理学表现：色素痣多位于虹膜浅基质层，可稍微向前房内隆起。大多数虹膜色素痣为分化良好的小梭形痣细胞组成，或掺杂少许小圆形痣细胞，细胞内含有不同数量的黑色素颗粒。此种形态的色素痣称为梭形细胞色素痣少数虹膜色素痣体积较大，深黑色其主要由大圆形黑色素细胞组成，胞质内含有丰富的黑色素颗粒此类细胞组成的色素痣又称为黑色素细胞瘤或大细胞样痣。梭形痣细胞之间通常黏附比较紧密，不易脱落。但大圆形黑色素细胞之间黏附疏鬆易发生自发性坏死、脱落或累及虹膜角膜角组织，导致继发性青光眼。

其它辅助检查：超声生物显微镜检查：有助于与虹膜黑色素瘤相鉴别。虹膜痣UBM表现为虹膜异常隆起，边界清晰但不规则。内反射均匀，部分病例表面呈脐样改变或称为火山口样改变。病变后界欠清晰，可有轻度的声衰减。

瞳孔缘色素外翻的鉴别诊断：

1、玻璃体经瞳孔向前房凸出：玻璃体疝，指玻璃体经瞳孔向前房凸出。常见白内障囊内摘出术后。玻璃体疝与角膜内皮接触时易引起角膜水肿、混浊。

2、瞳孔变形：瞳孔变形指瞳孔的形态异常，或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形，双侧等大，两侧瞳孔的反应是同步的。在青光眼或眼内肿瘤时可呈椭圆形;虹膜粘连时，形状可不规则。

3、进行性虹膜萎缩：以显着的虹膜萎缩合併不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻为特徵。

治疗：虹膜痣很少恶性变健康搜寻，可定期观察，最好定期进行裂隙灯照相。一般不需治疗。瀰漫性虹膜痣合併青光眼者需行手术治疗。局灶性虹膜痣明显增大者，可行虹膜节段性切除术预后：预后好不影响视功能。少数瀰漫性虹膜痣合併青光眼者视力预后不好。