临床表现主要取决于所并发心律失常的类型和伴发的其他系统的异常。发病时可出现心悸、眩晕、室性心动过速/心室颤动、晕厥，甚至心源性猝死。但轻者可无任何症状，或仅有发作性心悸、头晕。

目前研究认为SQTS者由于编码钾离子通道的三个相关基因发生突变，导致心肌细胞复极过程中外向钾离子流强度、密度增加或动力学过程加快，或者是内向钾离子流强度、密度降低或动力学过程减慢，引起QT间期缩短，心肌跨壁复极离散度增大，易于形成和维持折返活动，从而增加心房和心室肌的电易损性。至于SQTS是否还存在其他基因改变还有待于进一步研究。

辅助检查。超声、MRI和运动负荷试验等检查及尸检均未发现器质性心脏病证据。QT间期明显缩短(QTc≤300 ms，QT/QTp≤88%)，且不随心率变化mf变化，胸导联上T波高尖、对称或不对称。而有的患者心电图及动态心电图具有右束支阻滞及电轴左偏的特点，其心律失常主要是阵发性房颤、房扑、室性早搏、室速、室颤。电生理检查发现患者心室的有效不应期明显缩短，单形性室性心动过速易于诱发。对部分伴有阵发性心房颤动者，心房程式刺激期间可诱。

1.ICD 目前认为ICD是SQTS患者最有效的治疗方法和预防晕厥、猝死的手段，尤其适用于那些发生心源性猝死后被救回或有晕厥史的患者。

2.药物治疗 药物治疗对不适于ICD治疗者，特别是儿童、新生儿以及因经费问题不能使用ICD者，抗心律失常药物治疗具有重要价值。另外，抗心律失常药物治疗可以作为ICD的辅助治疗措施。临床研究表明奎尼丁可明显延长心室有效不应期，抑制室速、室颤的发作。另外降低交感神经活性或儿茶酚胺水平的药物亦可能抑制恶性心律失常的发生，从而降低其心源性猝死率。