在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。 基因分离定律与基因自由组合定律、基因的连锁和交换定律为遗传学三大定律。
基本介绍
- 中文名：基因分离定律
- 外文名：Law of Segregation
- 别称：孟德尔第一定律、分离定律
- 提出者：孟德尔
- 学科：生物
- 使用领域：遗传学
- 考试：生物学，遗传学
选用材料
①豌豆是严格的自花传粉植物，而且是闭花授粉，在自然条件下，可以避免外来花粉粒的干扰，所以在自然状况下都是纯合子，它保证了实验结果的可靠性。
②豌豆各品种具有极易区分的性状，并且能够稳定的遗传给后代，使实验结果利于观察、分析；
③豌豆花花型大，易于做人工实验，而且豌豆种子颗粒也比较大，便于收集和统计；
④豌豆花的花期较短，这样便于儘快获得种子，从而节省试验时间
自花传粉是指同一株雌雄同体的植物的两性配子相互结合的一种传粉方式，亦即同一朵花之间的传粉。
闭花授粉是指在花未开放之前就已完成授粉。
因此用豌豆做人工杂交实验，结果既可靠又容易分析。
现象解释
(1)纯种高茎豌豆体细胞中含成对高茎基因，纯种矮茎豌豆体细胞中含成对矮茎基因。
(2)减数分裂时，纯种高茎豌豆只产生含D基因的配子、矮茎豌豆只产生含d基因的配子，亲本杂交得F1,获得一个D基因和d基因。
(3)F1体细胞中，D和d位于一对同源染色体的同一位置上，具有独立性，为等位基因。
(4)F1减数分裂产生配子时，D和d随同源染色体的分开而分离，产生含D和d两种比值相等的雌雄配子。
(5)受精作用随机进行，每种雌、雄配子结合的机会相等。
(6)F2出现DD、Dd、dd三种基因组合——基因型，比例为1：2：1，因此性状表现为高茎：矮茎=3：1。
实践套用
分离规律的实质是：杂合体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立地随配子遗传给后代。
(1)杂交育种工作；
a、不能随意捨弃F1；
b、对后代的处理要分别考虑：对于显性性状，后代还将继续发生分离，因而还需要不断种植观察，直到不发生性状分离为止；对于隐性性状，一旦出现就能稳定遗传。
(2)具体套用
① 、一对基因控制的各种交配组合的结果（设A对a为显性）
亲本组合 | AA×AA | AA×Aa | AA×aa | Aa×Aa | Aa×aa | aa×aa |
后代基因型 | AA | AA：Aa=1：1 | Aa | AA：Aa：aa=1：2：1 | Aa：aa=1：1 | aa |
后代表现型 | 全为显性 | 全为显性 | 全为显性 | 显性：隐性=3：1 | 显性：隐性=1：1 | 全为隐性 |
②确定显、隐性关係
③确定个体的基因型
④计算遗传机率（某性状或某基因型出现的机率）
方法一：直接根据 ① 中表内的分离比直接推出。
方法二：用配子产生的机率计算
(3)求遗传机率的两个基本法则
①相乘法则：两个或两个以上独立事件同时出现的机率是它们各自机率的乘积。
②相加法则：如果两个事件是非此即彼的或相互排斥的，那幺出现这一事件或另一事件的机率则是两个事件的各自机率之和。
(4)求遗传机率的两个计算方法
①计算公式：机率=（某性状组合数/总组合数）×100%
②用配子的机率计算：先计算出亲本产生每种配子的机率，再根据题意要求用相关的两种配子机率相乘，相关个体的机率相加即可。
适用範围
1.有性生殖生物的性状遗传
基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而分离，而同源染色体的分开是有性生殖生物产生有性生殖细胞的减数分裂特有的行为。
2.真核生物的性状遗传
3.细胞核遗传
只有真核生物细胞核内的基因随染色体的规律性变化而呈规律性变化。细胞质内遗传物质数目不稳定，遵循细胞质母系遗传规律。
4.一对相对性状的遗传
两对或两对以上相对性状的遗传问题，分离规律不能直接解决，说明分离规律适用範围的局限性。
限制因素
基因分离定律的F1和F2要表现特定的分离比应具备以下条件：
1.所研究的每一对相对性状只受一对等基因控制，而且等位基因要完全显性。
2.不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。
3.所有后代都应处于比较一致的环境中，而且存活率相同。
4.供实验的群体要大、个体数量要足够多。
解题点拨
1.掌握最基本的六种杂交组合
①DD×DD→DD；
②dd×dd→dd；
③DD×dd→Dd；
④Dd×dd→Dd∶dd=1∶1；
⑤Dd×Dd→(1DD、2Dd)∶1dd=3∶1；
⑥DD×Dd→DD∶Dd=1∶1（全显）
根据后代的分离比直接推知亲代的基因型与表现型：
①若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定是杂合子。
②若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定是测交类型。
③若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。
（2）配子的确定
①一对等位基因遵循基因分离规律。如Aa形成两种配子A和a。
②一对相同基因只形成一种配子。如AA形成配子A；aa形成配子a。
（3）基因型的确定
①表现型为隐性，基因型肯定由两个隐性基因组成aa。
表现型为显性，至少有一个显性基因，另一个不能确定，Aa或AA。做题时用“A_”表示。
②测交后代性状不分离，被测者为纯合体，测交后代性状分离，被测者为杂合体Aa。
③自交后代性状不分离，亲本是纯合体；
自交后代性状分离，亲本是杂合体：Aa×Aa。
④双亲均为显性，杂交后代仍为显性，亲本之一是显性纯合体，另一方是AA或Aa。杂交后代有隐性纯合体分离出来，双亲一定是Aa。
⑷显隐性的确定
①具有相对性状的纯合体杂交，F1表现出的那个性状为显性。
②杂种后代有性状分离，数量占3/4的性状为显性。
（5）显性纯合体、杂合体的确定
①自交：让某显性性状的个体进行自交，若后代无性状分离，则可能为纯合体。此法适合于植物，不适合于动物，而且是最简便的方法。
②测交：让待测个体与隐性类型测交，若后代出现隐性类型，则一定为杂合体，若后代只有显性性状个体，则可能为纯合体。
③用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合体，根据植株性状进行确定。
④花粉鉴定法：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物，且比例为1∶1，从而直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因彼此分离，同时证明可检验亲本个体是纯合体还是杂合体。
（6）遗传机率的计算
①用分离比直接计算：如人类白化病遗传：Aa×Aa→AA∶2Aa∶aa，杂合的双亲再生正常孩子的机率是3/4，生白化病的孩子的机率为1/4。
②用配子的机率计算：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的机率，用相关的两种配子的机率相乘。