植入前遗传诊断（prcimplantation geneuc diapnosis)是在体外受精胚胎髮育酬裂阶段对遗传性疾病进行诊断的一种方法，通过显微操作技术和PCR、FISH等技术进行特定基因或染色体畸变的检测，为产前诊断开闢了一条新的路子。随着人工授精、试管婴儿和胚胎移植技术的开展，胚胎植入前诊断日益受到重视。
PGD技术发展到现在已经有接近半个世纪的历史了，从最初有争议到现在已经造福了很多家庭。因此PGD在其适应症範围内已经套用的比较成熟。2013年7月22日，深圳华大基因研究院(以下简称华大基因)和中信湘雅生殖与遗传专科医院(以下简称中信湘雅)联合宣布，已成功将全基因组测序技术套用于体外受精获得的胚胎染色体异常分析。该新技术的成功套用揭开了植入前遗传学诊断（PGD）的新篇章，为接受试管婴儿治疗的人群提供了新的选择。