《全国高等学校医学规划教材分子诊断学》着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床套用，力求给予读者有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其套用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。

全书分三篇：①基础篇：着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组等基础理论；②技术篇：介绍了生物大分子的分离纯化技术、分子克隆技术、DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质组研究技术和生物晶片技术等；③套用篇：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、複杂性疾病的分子诊断、分子诊断实验室的质量控制和标準化、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的套用。

《全国高等学校医学规划教材分子诊断学》每章首以“Key Points”介绍了本章的教学要点，章末附有“前言知识”，文章中穿插有“经典案例分析”。《全国高等学校医学规划教材分子诊断学》还配有包括各章教学大纲、案例分析、标準化试题、Power Point课件、补充阅读材料等的教师光碟。

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