高胺基酸尿症以尿中排出过多胺基酸为特徵的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高胺基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应胺基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使採取各种措施，使血浆胺基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。
肾性胺基酸尿是近端肾小管重吸收胺基酸障碍，使大量胺基酸从尿中排出。从尿中排出的胺基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
病因
1.生理性胺基酸尿
由生理变化所致。
2.病理性胺基酸尿
由疾病致胺基酸尿有：
（1）“肾前性”胺基酸尿 ①“溢出性”胺基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭树汁尿症，是由某种胺基酸代谢缺陷所致，②“竞争性”胺基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的胺基酸竞争所致。
（2）“肾性”胺基酸尿 是近曲小管转运缺陷所致。①单组胺基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组胺基酸的转运系统缺陷，而使该组胺基酸从尿中排出，包括赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羟脯氨酸，甘氨酸，天门冬氨酸，谷氨酸等，②多组胺基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种胺基酸尿，同时还伴有糖尿，高磷酸盐尿，尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合徵，Lowe综合徵等。
临床表现
1.共性
各种胺基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。
2.特徵性表现
因胺基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿（硷性胺基酸尿） ①特异性肾性胺基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二硷胺基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反覆肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。③躯体矮小，智力发育迟缓。④吡咯烷及呱啶尿。⑤其他：少数患者常合併遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。
（2）色氨酸尿（中性胺基酸尿） 由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述胺基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致。本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。②皮肤损害：光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重。③神经精神症状：严重者可有发作性小脑共济失调，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。
（3）酪氨酸尿 可产生髮作性小脑性共济失调及精神症状。根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。
检查
1.尿液检查
尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下：
（1）尿胱氨酸结晶检查 尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉澱，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
（2）氰化硝普盐试验 结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。
（3）尿色谱法定量测定 对确认及分型有帮助。
（4）吡咯烷及呱啶尿 由于空肠对这些胺基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。
（5）尿常规检查 氨酸尿路结石常引起反覆血尿，继发感染时白细胞计数增高。
2.血液检查
少数可合併高尿酸血症，低钙血症等。
3.粪检查
由于空肠对胺基酸吸收不良，胺基酸从粪中大量丢失。腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、B超检查也可发现结石。脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有瀰漫性脑萎缩。
治疗
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。
1.饮食控制
因胺基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿病 应给予低蛋氨酸饮食。
（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 应给予高蛋白饮食，补充烟醯胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。
2.水化尿液
多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量达4L以上，特彆强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。
3.对症治疗
（1）硷化尿液 胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以硷化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g，3次/d，以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾，以10ml，3次/d为起始剂量。
（2）静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。
4.药物治疗
当尿胱氨酸排泄量过大时（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化与硷化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁、α-巯基丙醯戊炔甘油等。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合徵等。
（1）青霉胺 不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨醯胺、氯氮卓（利眠宁）等药物治疗。
（2）N-乙醯-D-青霉胺 毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁（巯基丙醯甘氨酸）作用同青霉胺，但毒性较少。
（3）烟醯胺 中性胺基酸尿可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟醯胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。
5.肾结石治疗
除採用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好时需要外科治疗。
6.併发症的治疗
包括防治尿路感染；解除尿路梗阻；尿毒症患者需给予透析或肾移植治疗等。
预后
本病为终生疾病，一些患者不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的机率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少併发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因併发症引起肾功能衰竭。Hartnup病经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。
预防
肾性胺基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期複查。在水化尿液与硷化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙醯戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr，结石逐渐消失。但该药有较大的副作用，30%使用硫普罗宁者有显着副作用，使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。