以尿中排出过多胺基酸为特徵的一类代谢疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状，如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离胺基酸水平相当恆定。血浆游离胺基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离胺基酸极少。高胺基酸尿症可分为肾前性、肾性及混合性。肾前性高胺基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致胺基酸代谢失常，血中某些胺基酸水平过高，超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其他胺基酸吸收，尿中出现多量胺基酸。肾性胺基酸尿症是在血浆胺基酸水平正常的情况下，由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的胺基酸尿。肾性及肾前性因素若同时存在，则为混合性胺基酸尿症。本病涉及苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、组氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱胺酸、缬氨酸、氨基乙酸等十余种胺基酸。这些高胺基酸尿症可通过血浆及尿中胺基酸的测定进行分类。各类高胺基酸尿症的治疗效果差别很大。有些通过严格控制饮食中相应胺基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使採取各种措施，使血浆胺基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。

胺基酸代谢紊乱
代谢病