脑灰质异位是指由于胚胎期神经迁移异常或室周基质内的神经母细胞凋亡失败导致皮质下神经元不能迁移到正常部位所引起的一种皮质发育畸形疾病。
基本介绍
- 中文名：脑灰质异位
- 外文名：gray matter heterotopia，GMH
- 时期：胚胎髮育
- 原因：增殖的神经母细胞的不能转移
- 典型症状：精神呆滞、癫痫发作
病因
- 有害因素如毒物、药物、放射物、病毒感染、代谢异常等。
- 遗传因素。
临床表现
- 癫痫发作，约80%的GMH患者伴有癫痫发作，常为难治性癫痫发作，癫痫发作的类型与GMH的位置、形状及大小有关。
- 精神智力发育障碍。
- 神经系统功能障碍。
发病机制
- 在胚胎髮生过程中，脑发育的这几个阶段由一系列基因的时序性、空间性表达调控。
- 任何有害因素都可能使这些基因表达异常、蛋白质功能改变而引起多种类型的皮质发育障碍，如果导致了神经母细胞在移行的过程中，未能及时準确地移行至脑的表面，而异常聚集在脑的其他部位，如深部白质区域或室管膜下等即形成脑灰质异位症。
- 部分病例显示还具有家族性。
影像学表现
1.CT表现：
①异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等；
②增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致；
③灶周围无水肿
④可伴发小头畸形、小脑发育不全等。
2.MR表现：
①脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。
②大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。
③常合併脑裂畸形或其他畸形。
④增强后无强化。
鉴别诊断
①胶质增生：CT平扫常与脑皮质呈等密度，但多有轻度强化，部分周围有水肿，有的可见钙化。
②低度恶性星形胶质细胞瘤：CT平扫常与脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质呈等密度且增强扫描不强化时，H者较难鉴别，但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿。
③淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强扫描病变强化。